Прием врача-генетика

Врач-генетик — это специалист с высшим образованием, занимающийся выявлением наследственных заболеваний или предупреждением генетических отклонений будущего потомства.

Существуют следующие причины обращений:

Наследственные заболевания делятся на разные виды:

«Генные» заболевания проявляются из-за мутации в одном гене или его отсутствии (моногенные). В этой группе чаще всего проявляются заболевания, характеризующиеся тяжелым течением. (спинальная мышечная атрофия, мио дистрофия Дюшена).

Хромосомные болезни обусловлены изменением количества хромосом или их структуры, в следствие чего возникает избыток или недостаток генетического материала. Это сказывается, как на умственном, так и физическом развитии человека. К наиболее распространенным заболеваниям относятся: синдром Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и т.д.

Мультифакторные заболевания характеризуются, как болезни с семейной предрасположенностью и проявляются при воздействии факторов внешней среды. Например – сахарный диабет, гипертоническая болезнь.

Митохондриальные болезни возникают вследствие дефектов ДНК, передаются только по материнской линии, так как ДНК митохондрий содержат исключительно яйцеклетки. Особенность этих заболеваний заключается в том, что они, как правило, имеют тяжелое течение с полиорганными нарушениями.

Современная медицина позволяет проводить анализы и генетические тесты, выявляя возможные отклонения еще на стадии планирования беременности. Благодаря методам вспомогательной репродуктивной медицины родить здоровое потомство, даже при наличии наследственных заболеваний возможно.

Лучшая забота о себе и своей семье — это профилактика. Не игнорируйте рекомендации лечащего врача, будьте внимательны к себе и близким, чтобы вовремя сообщить врачу о возможных отклонениях, передающихся из поколения в поколение.

На медико-генетической консультации вы получите исчерпывающую информацию о возможных путях решения вашей проблемы.