ПГТ-М (ПГТ моногенных заболеваний)

Иногда бесплодие, потери беременности или тяжёлые генетические заболевания у детей связаны не с общими хромосомными нарушениями, а с поломкой одного конкретного гена. Такие заболевания называют моногенными. Они могут передаваться из поколения в поколение, даже если внешне родители полностью здоровы и не подозревают о наличии мутации.

ПГТ-М — это диагностика эмбрионов, которая выявляет конкретное наследственное заболевание ещё до переноса эмбриона в полость матки. Исследование не лечит эмбрионы и не даёт абсолютных гарантий — оно помогает снизить риск рождения ребёнка с тяжёлой наследственной патологией.

Встречается и другое название теста – ПГД-М — преимплантационная генетическая диагностика

Услуги и цены

Цены, указанные на сайте, не являются публичной офертой, носят информационный характер и могут быть изменены на дату оплаты.

Первичный прием врача генетика3 000 ₽

Записаться

Прием врача-генетика повторный3 000 ₽

Записаться

содержание страницы

Преимущества ПГТ-М / ПГД-М в клинике «Геном» в Калининграде

все исследования проводятся при участии репродуктолога, эмбриолога и генетической лаборатории — это особенно важно, когда речь идёт о редких или семейных мутациях

диагностика настраивается под конкретную пару и конкретный ген, а не выполняется по шаблону

врач рассказывает о результатах исследования понятным языком, предлагает возможные варианты и вместе с парой выбирает дальнейшую тактику

Показания для ПГТ-М / ПГД-М

у одного из партнёров выявлена мутация, связанная с наследственным заболеванием;
оба партнёра являются носителями одной и той же мутации;
в семье уже есть ребёнок или родственники с наследственным заболеванием;
были беременности с подтверждённой генетической патологией плода;
генетическое обследование показало высокий риск передачи заболевания.

Какие заболевания выявляет ПГТ-М / ПГД-М

муковисцидоз;
спинальная мышечная атрофия (СМА);
гемофилия;
бета‑талассемия и серповидноклеточная анемия;
мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера;
фенилкетонурия и другие нарушения обмена веществ;
болезнь Тея-Сакса, болезнь Гоше;
наследственная тугоухость;
хорея Хантингтона;
некоторые синдромы с повышенным риском онкологии.

Важно помнить, что ПГТ‑М исследует один конкретный генетический риск и не заменяет другие виды диагностики, если есть дополнительные показания.

Подготовка к ПГТ‑М / ПГД-М

Подготовка начинается с консультации репродуктолога. Врач изучает результаты генетических анализов, семейный анамнез и уточняет, как протекала предыдущая беременность. Если в семье были случаи наследственных заболеваний, об этом важно сообщить заранее.

Часто перед ПГТ‑М требуется консультация генетика. Специалист поможет уточнить, какую именно мутацию необходимо искать, и оценит целесообразность диагностики.

Как проходит ПГТ-М / ПГД-М

1. Анализ ДНК родителей. До ЭКО партнёры сдают кровь на ДНК — специальную генетическую панель. Это нужно, чтобы лаборатория точно «настроила» тест и искала конкретную мутацию.

2. ЭКО и биопсия эмбриона. После получения эмбрионов их выращивают до стадии бластоцисты (5–6 сутки развития). Затем эмбриолог берёт несколько клеток из наружного слоя эмбриона. Эти клетки используются для анализа, а сам эмбрион при этом не повреждается.

4. Заморозка, анализ и консультация. Эмбрионы криоконсервируют (замораживают) и хранят в специальных условиях в ожидании результатов. Такая заморозка не снижает их качество, а иногда даже повышает шансы на успешное наступление беременности. После готовности заключения врач подробно рассказывает о результатах и помогает спланировать следующий шаг — перенос подходящего эмбриона или другую тактику.