Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбрионов

Некоторые генетические нарушения можно выявить ещё до наступления беременности — на этапе ЭКО. Для этого существует ПГТ — метод, при котором анализируют генетический материал эмбриона до его переноса в полость матки. Такой подход помогает избежать переноса зародыша с тяжёлыми нарушениями и повышает шансы на рождение здорового ребёнка.

ПГТ ещё называют ПГД — преимплантационной генетической диагностикой. Она не даёт абсолютных гарантий, но позволяет снизить риск выкидыша, неудачного переноса или рождения малыша с тяжёлой наследственной патологией. Метод особенно важен для пар с генетическими рисками в анамнезе или с трудностями при предыдущих попытках ЭКО. Проводится ПГТ только в рамках программы ЭКО — эмбрионы выращиваются в лаборатории, и лишь затем у них берут материал для анализа.

Значение ПГТ / ПГД в программах ЭКО

Диагностика помогает избежать эмоционального и физического стресса от повторных безуспешных попыток. Она даёт врачу больше информации, чтобы выбрать наиболее жизнеспособные эмбрионы и выстроить стратегию: сколько переносов возможно, на какие сроки рассчитывать, нужно ли готовиться к повторному циклу. Это важный шаг для пар, которые хотят приблизиться к рождению здорового ребёнка.

ПГТ-СП (ПГТ структурных перестроек)

исследование эмбрионов на структурные перестройки хромосом

ПГТ-М (ПГТ моногенных заболеваний)

выбор эмбриона без конкретной наследственной болезни

ПГТ-А (ПГТ хромосомных заболеваний)

тест показывает, есть ли у эмбрионов нарушение числа хромосом

Когда стоит рассмотреть ПГТ / ПГД

у пары были потери беременности на ранних сроках;
возраст женщины старше 35 лет;
в семье уже есть ребёнок с генетическим заболеванием;
в прошлом были неоднократные неудачные попытки ЭКО;
выявлены носительства наследственных мутаций или хромосомных перестроек.

Что помогает выявить ПГТ / ПГД

1. Анеуплоидии (ПГТ-А) — нарушения числа хромосом, например, синдромы Дауна, Патау, Эдвардса.

2. Моногенные заболевания (ПГТ-М) — если один или оба партнёра являются носителями патологического гена (например, муковисцидоз, СМА, гемофилия).

3. Структурные перестройки хромосом (ПГТ-СП) — изменения в строении генов, которые могут передаваться потомству и вызывать прерывание беременности.

Как проходит ПГТ / ПГД

Сначала проводится консультация: репродуктолог оценивает показания к ПГТ, анализирует историю пары и решает, какой тип исследования оптимален — на анеуплоидии, моногенные заболевания или структурные перестройки. Врач может комбинировать несколько исследований.

Затем начинается этап ЭКО. Яйцеклетки оплодотворяются в лаборатории, и эмбрионы растут до стадии бластоцисты. На 5–6 сутки из наружной части эмбриона берутся несколько клеток, которые и отправляются в лабораторию на исследование. Сам эмбрион при этом замораживают, чтобы дождаться результатов.

Генетический анализ проводится в профильной лаборатории — методика зависит от цели исследования. Чаще всего результаты готовятся несколько недель. По их итогам врач получает список эмбрионов, подходящих для переноса.

После расшифровки результатов репродуктолог объясняет заключение простым языком, помогает принять решение, планирует день переноса и готовит пациентов к следующим процедурам. Иногда на этом этапе принимается решение о дополнительном обследовании или повторной попытке ЭКО.