С помощью NGS можно обнаружить более 150 генетических нарушений, которые приводят к таким генетическим заболеваниям, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, гемофилия, муковисцидоз и другие. Эти нарушения сопровождаются серьезными физическими и умственными пороками развития, которые часто несовместимы с жизнью. Согласно оценкам Всемирной организации здравоохранения, ежегодно от пороков развития в первый месяц жизни умирают 276 тысяч детей.
Также генетические нарушения являются одной из основных причин неудачной имплантации, из-за чего более 50% протоколов ЭКО заканчиваются неудачей. До 70% случаев преждевременных выкидышей происходят из-за хромосомных аномалий плода.
Для проведения ПГТ выполняется биопсия трофэктодермы, то есть забор нескольких клеток с внешней оболочки эмбриона на 5-й день его развития. Клетки оболочки способны быстро восполнить потерю, так как продолжают интенсивно делиться. Правильно проведенная биопсия не наносит вред эмбриону, не влияет на его имплантационные способности и последующее развитие в утробе матери, а также не оказывает негативного влияния на здоровье будущего ребенка.
ПГТ может быть рекомендовано в следующих случаях:
- • Женщина старше 35 лет (увеличивается риск анеуплоидий).
Анеуплоидия - это отклонение числа хромосом от нормы. Анеуплоидии могут возникать у мужчин и женщин моложе 35 лет, если нет наследственной предрасположенности к генетическим заболеваниям и результаты предварительных исследований при планировании беременности были нормальными.
По статистике: частота хромосомных аномалий (ХА) плода у женщин: в возрасте 20 лет - 1 случай на 1500; к 39 годам - 1 случай на 128; после 40 лет - более 80% внешне здоровых эмбрионов имеют хромосомные аномалии.
- • Мужчина старше 45 лет (с возрастом увеличивается фрагментация сперматозоидов и ухудшается качество генетического материала);
- • Наличие у мужчины или женщины генетических заболеваний или их носительство;
- • В истории семьи есть случаи рождения детей с генетическими патологиями;
- • Предыдущие неудачные попытки ЭКО с переносом морфологически нормальных эмбрионов;
- • Выявлены "плохие" результаты спермограммы, указывающие на азооспермию, олигозооспермию или высокий процент аномальных сперматозоидов (тератозооспермию);
- • История повторных выкидышей (более 2-х случаев) или замершей беременности;
- • Резус-конфликт.
